Η συνάντηση του DNA με την Τεχνητή Νοημοσύνη (AI) φέρνει επαναστατικές αλλαγές στην ιατρική και τη βιολογία, επηρεάζοντας την έρευνα, τη διάγνωση και τη θεραπεία ασθενειών. Οι «θεραπείες ακριβείας» και οι νέες προσεγγίσεις στη φροντίδα και υγεία έρχονται, δημιουργώντας μία νέα πραγματικότητα.
Τι θα αλλάξει όμως στη ζωή μας αυτή η δραματική σύγκλιση της βιολογίας με το πιο σαρωτικό επίτευγμα της εποχής μας, την ΑΙ: Οι ελπίδες για καλύτερες, ταχύτερες και αποτελεσματικότερες θεραπείες νόσων, συνοδεύονται από αμέτρητα, εύλογα ερωτηματικά που απασχολούν τον μέσο άνθρωπο.
Άλλαξαν τόσα πολλά στην επιστήμη και την τεχνολογία σε τόσο μικρό διάστημα που και η αφομοίωση και η κατανόηση των νέων δεδομένων είναι πολύ δύσκολη.
Το ποια είναι η γενετική βάση μορφών κληρονομικού καρκίνου και το πόσο σημαντική είναι η έγκαιρη γενετική διάγνωση και η πρόληψη κληρονομικών νοσημάτων είναι δύο χαρακτηριστικά παραδείγματα.
Απαντήσεις σε 111 ερωτήματα που αφορούν τη ζωή μας, προσφέρει ο διακεκριμένος, ομότιμος καθηγητής Γενετικής και Γενετικής του Ανθρώπου του ΑΠΘ Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης με το βιβλίο του «Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ ΣΤΟΝ 21ο ΑΙΩΝΑ - ΤΟ DNA ΣΥΝΑΝΤΑ ΤΗΝ ΤΕΧΝΗΤΗ ΝΟΗΜΟΣΥΝΗ».
«Το πιο σημαντικό δώρο που πήραμε από τους δύο γονείς μας είναι το γονιδίωμά μας (το DNA μας): ένα πολύ μεγάλο αλλά πεπερασμένο «κείμενο» πληροφορίας και οδηγιών που καθορίζει τη βιολογική μας ζωή και σχετίζεται με τις μυριάδες γενετικές αρρώστιες του είδους μας. Είναι θαυμαστό πως ο καθένας και η κάθε καθεμία από μας έχει ένα ατομικό γονιδίωμα που διαφέρει από όλα τα άλλα γονιδιώματα των 8 δισεκατομμυρίων ανθρώπων στη γη», τονίζει στον πρόλογό του στο βιβλίο ο Στυλιανός Αντωναράκης, Ομότιμος καθηγητής Γενετικής στο πανεπιστήμιο της Γενεύης, μέλος της Ελβετικής Ακαδημίας Επιστημών.
Ο ίδιος προσθέτει:
«Η γνώση της σημασίας του γονιδιώματος στην υγεία και στην ασθένεια αυξάνεται καθημερινά, χάρη στις προσπάθειες δεκάδων χιλιάδων ερευνητών στον κόσμο. Καθώς η γνώση αυτή είναι πολύπλοκη και σύνθετη, χρειάζεται να εξηγηθεί με σαφήνεια και με τέτοιο τρόπο, ώστε να είναι αντιληπτή από τους συνανθρώπους μας.»
Θέσαμε τέσσερα από τα ερωτήματα αυτά στον συγγραφέα του βιβλίου Κωνσταντίνο Τριανταφυλλίδη.
Ποια είναι η γενετική βάση μορφών καρκίνου;
«Κατά τη διάρκεια του πολλαπλασιασμού των σωματικών κυττάρων πολλών οργάνων και ιστών δημιουργούνται μεταλλαγές στο DNA. Οι μεταλλαγές στα σωματικά μας κύτταρα συνδέονται με την εμφάνιση καρκίνων που συσσωρεύονται με την πάροδο της ηλικίας ενός ατόμου. Μεταλλαγές π.χ. στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 προκαλούν ισχυρή προδιάθεση για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού. Η εξωσωματική γονιμοποίηση, που συνοδεύεται από προεμφυτευτική διάγνωση μπορεί να οδηγήσει σε γέννηση μωρού χωρίς παθολογικό γονίδιο».
Πόσο σημαντικός είναι ο έγκαιρος γενετικός έλεγχος στην πρόληψη κληρονομικών νοσημάτων;
«Στην Ελλάδα γεννιούνται περίπου 800 παιδιά με κάποιο γενετικό νόσημα κάθε χρόνο, π.χ. μεσογειακή καιδρεπανοκυτταρική αναιμία. Από αυτά μόνο περίπου 50 διαγιγνώσκονται στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών, που ελέγχει τέσσερα γενετικά νοσήματα: φαινυλοκετονουρία, γαλακτοζαιμία, συγγενή υποθυρεοειδισμό και ανεπάρκεια του ενζύμου αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης. Προηγμένες μεθοδολογίες γενετικής, όπως προεμφυτευτική γενετική διάγνωση και προσυμπτωματικός έλεγχος με αλληλούχιση όλου του DNA μπορούν να ανιχνεύσουν εγκαίρως και πιθανόν να θεραπευτούν πολύ περισσότερα νοσήματα.
Στην Αγγλία π.χ. υλοποιείται πρόγραμμα αλληλούχισης 100.000 νεογέννητων, μελετώντας το DNA των νεογέννητων για 200 θεραπεύσιμες ασθένειες. Ο γενετικός έλεγχος κάνει τον προγραμματισμό της αναπαραγωγικής υγείας να βρίσκεται αποκλειστικά στα χέρια ενός ζευγαριού, αποτρέποντας έτσι πιθανές κληρονομικές διαταραχές και αφήνοντας στη ζωή το καλύτερο.»
Ποιες είναι οι καινοτόμες μεθοδολογίες γενετικής στη θεραπεία κληρονομικών Νοσημάτων;
«Η γονιδιακή θεραπεία και η μεθοδολογία γονιδιακής επεξεργασίας του DNA.
Στην πρώτη, χρησιμοποιούνται ειδικές τεχνικές για την εισαγωγή στον οργανισμό-δέκτη, νέων λειτουργικών γονιδίων με σκοπό τη θεραπεία της νόσου. Κλασικό παράδειγμα αποτελεί η βελτίωση της ακοής παιδιού που γεννήθηκε κωφό.
Στη δεύτερη, υπάρχει η δυνατότητα επιδιόρθωσης του DNΑ, γεγονός που ανοίγει νέες προοπτικές για την θεραπεία κληρονομικών ασθενειών, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Στην Αγγλία, περίπου 17.000 άνθρωποι ζουν με τη νόσο και περίπου 1.000 στη χώρα μας. Το Εθνικό Σύστημα του Ηνωμένου Βασιλείου πρόσφατα ανακοίνωσε ότι παιδιά και ενήλικες με σοβαρή μορφή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας θα μπορούν να επωφεληθούν σημαντικά από μία εφάπαξ πρωτοποριακή θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας».
Είναι δυνατή η δημιουργία προσχεδιασμένων και γενετικά τροποποιημένων παιδιών;
«Η επεξεργασία γονιδίων μπορεί να χρησιμοποιηθεί πλέον για τη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών και στο μέλλον για τον καθορισμό διάφορων χαρακτηριστικών, π.χ. της εξωτερικής εμφάνισης, της δύναμης ή της ευφυΐας των απογόνων. Ωστόσο, ηθικά ζητήματα επιτρέπουν σήμερα την εφαρμογή της μόνο σε σωματικά κύτταρα.
Η επιστημονική κοινότητα είναι κατά της επέμβασης στο γενετικό υλικό ωαρίων, σπερματοζωαρίων ή των εμβρύων, γιατί οι αλλαγές αυτές θα κληρονομηθούν και στους απογόνους, με αποτέλεσμα τον πιθανό κίνδυνο να αλλάξει το ανθρώπινο είδος».
Οι προκλήσεις μπροστά μας είναι συγκλονιστικές. Ενώ η τεχνολογία προοδεύει, η κοινωνία πρέπει να αποφασίσει πώς και αν θα χρησιμοποιήσει κάποιες πτυχές της.
*Δημοσιεύθηκε στη «ΜτΚ» στις 06.04.2025